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ProDGNE Kick Off Webinar - 03 June 2021
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ProDGNE
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Miopatia GNE. Associazione Gli Equilibristi HIBM
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Valeria Pace: Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi
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About
L'Associazione Gli Equilibristi HIBM nasce con l'intento di promuovere la ricerca medica e l'informazione della Miopatia Ereditaria da Corpi Inclusi (HIBM - hereditary inclusion body myopathy), un gruppo eterogeneo di malattie genetiche che hanno sintomi diversi. In generale, sono malattie neuromuscolari caratterizzate da debolezza muscolare che si sviluppano nei giovani adulti. Le HIBM comprendono disfunzioni muscolari sia di ereditarietà autosomica recessiva sia dominante che hanno espressioni variabili nei singoli pazienti, ma tutti condividono caratteristiche strutturali comuni nei muscoli.
Le HIBM sono un gruppo di malattie degenerative dei muscoli, che sono rare nella popolazione mondiale.
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