Wir sind der Verein für myotubuläre und anderere zentronukleäre Myopathien.
Zentronukleäre Myopathie ist ein Überbegriff für mehrere angeborene sehr seltene Muskelerkrankungen. Die häufigste und auch schwerste zentronukleäre Myopathie ist die myotubuläre Myopathie verursacht durch eine utt´ation im Gen MTM1. Weitere ZNM werden verursacht durch eine Mutation auf den Genen DNM 2, RYR1, BIN oder TTN.
Wir träumen von einer Welt, in der zentronukleäre Myopathien (ZNM) heilbar ist, und Patient:innen die bestmögliche Lebensqualität & Lebenserwartung haben. Deine Unterstützung bringt uns näher an diese Vision.
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